Ювенильная ксантогранулема  являются доброкачественным образованием; обычно протекает бессимптомно; возможно самовосстановления, красные, желтые или коричневые папулы и узелки которые приимущественно состоят из гистиоцитарных клеток, образуются в младенчестве и детстве.

Папулы или узелки могут образовываться в коже,ткани глаза и внутренних органах.  Ювенильная ксантогранулема  является наиболее распространенной формой гистиоцитозом не-Лангергансовских клеток.  

Adamson впервые сообщил о  ювенильной ксантогранулеме  в английской литературе в 1905 году. Он представил ребенка, у которого развились многочисленные желто-белые папулы на теле в первые 2 недели жизни. Он назвал это множественные врожденные ксантомы.  В 1912 году McDonagh представил первый обзор случаев и переименовал в состоянии nevoxanthoendothelioma (хотя состояние не связано с невусом или эндотелиальными клетками). В 1954 году Helwig и Hackney снова переименовал в  ювенильная ксантогранулема , что отражает его гистопатологическое строение. Laurb a и Lain  в 1937 году впервые сообщили о развитиии  ювенильной ксантогранулемы   во  внутренних органах. Blank и др. впервые описал поражение глаз в 1949 году.   

Этиология Этиология ювенильной ксантогранулемы полностью не известны. Папулы и узелки ювенильной ксантогранулемы гистологически представлены дифференцированными не-Лангергансовыми клетками гистиоцитов. По общему мнению, что клетки имеют происхождения из кожных дендроцитов. Как предполагается, ювенильная ксантогранулема , возможно, является гранулематозной реакцией гистиоцитов к неопознанному стимулу, вероятно  физической или инфекционной этиологии. Данные Kraus и др., предпологает  возможное происхождение из CD4 + плазмацитоидные моноцитов. Ингибирование клеточного апоптоза-видимому, играет незначительную роль при росте  ксантогранулемы.  Появление гигантских клеток и пенящийся содержащие липиды гистиоцитов в общем происходит поздно и очевидно -является вторичным, возможно в ответ на выработку цитокинов гистиоцитами. Уровни сывароточных липидов в крови остается нормальны на всем протяжении заболевания.  

Эпидемиология Ювенильная ксантогранулема  появляется у белокожих  примерно в 10 раз чаще, чем у афроамериканцев.  В детстве, ювенильная ксантогранулема  встречается преимущественно у мальчиков (1,4:1). У взрослух заболеваемость приблизительно равна. Множественные поражения кожных возникают преимущественно у мужчин (12:01).   

Возраст Около 35% случаем  ювенильной ксантогранулемы проявляется при рождении,  71% случаев заболевания приходится на первый год жизни. Средний возраст при постановке диагноза составляет 22 месяцев. В большинстве случаев  ювенильная ксантогранулема саморазрешается к  5 летнему возрасту. Несмотря на термин  ювенильная ( младенческая)  в название болезни, в 10% случаев проявляются в зрелом возрасте.   

Клинически Поражение, как правило, протекает бессимптомно, имея гладкие, округлые, желтого, красного, коричневого цвета единичную папулу или множественные папулы. Наиболее частым местом появления - на голове и шее, а затем на туловище и верхних конечностях, однако ксантогранулема может возникать на любом участке кожи. До 81% случаев кожной ювенильной ксантогранулемы проявляются в виде одиночного поражения. Эта форма также наиболее распространена и при взрослой ксантогранулемы.

Были описаны две формы ювенильной ксантогранулемы:  

• папулезныая и
• узловатая.

Папулезная форма имеет размеры от 2 - до 5-мм, гладкие, твердые папулы, которые изначально красно-бурые, а затем быстро изменится на желтый. Реже узловатая форма, является круглой, от 0,5 до 2 см, просвечивающие, красно-желтого, эластичный узелки с телеангиэктазии (узелки со временем могут измениться до желто-коричневого цвета). Гигантские  ювенильные ксантогранулемы относится к узловатым и могут быть больше чем 2 см (самая большая, описанных в литературе,  была 10 х 5 см). Более редкие варианты включают смешанную форму характеризуется как папулезные и узловые, в которых сливаются сгруппированые папулы , и подкожная  форма (примерно 5%), с единственным глубоким узлом или множественными элементами. Внекожных  ювенильной ксантогранулемы встречаются редко (3,9%) и чаще всего проявляются в глазах (<1%) и периорбитальной области. Глазные ксантогранулемы обычно проявляет в радужной оболочке. Следующие по частоте встречаются в легких и печени. Реже, поражаются надпочечники, аппендикс, костей, костного мозга,  центральной нервной системы , половых желез, почек, гортани, миокард, перикард, забрюшинного пространства, тонкого и толстого кишечника и селезенки.

Только 50% системных поражений сопровождается кожным проявлениями ювенильной ксантогранулемы, и эти кожные повреждения, как правило, бывают  множественными, а не одиночными, папулами или узлами. Размер кожного поражения не коррелирует с наличием или отсутствием системных  ксантогранулем. "Кофе с молоком" пятена наблюдается примерно в 20% у больных с папулезной формой  ювенильной ксантогранулемы.   

Причины Сосуществование кофе с молоком пятен и несовершеннолетних Ксантогранулема (JXG) был связан с эпилепсией. Ниман-Пика болезнь была связана с JXG. Крапивница пигментная была связана с JXG. Нейрофиброматоз типа 1 (УХЛ1) была связана с JXG. ретроспективного исследования подсчитали, что больше, чем 1 из 5 детей с NF1 в возрасте до 3-х лет будет развиваться JXG. Ювенильный хронический миелолейкоз, в настоящее время в основном упоминается как ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML), было отмечено в связи с несколькими JXGs, [13, 14, 16] и распространенность особенно высока у пациентов с сопутствующей нейрофиброматоз. Статистические данные относительно этой тройной ассоциации являются спорными; оценки показывают, что пациенты с NF1 и JXG имеют 20 - до 32-раз повышенный риск развития JMML чем пациенты с NF1 одиночку. Пациенты также были диагностированы с JMML и JXG, но без УХЛ1.

Дифференциальный диагноз

• Фиброма кожи
• Гистиоцитоз  Лангерганса
• Мастоцитоз
• Шпиц невус
• Ксантомами

Процедуры

Биопсия кожи может быть выполнена, как для диагностики и косметический. Образец обычно состоит из полного удаления папул или узелков.

Гистологические Гистологическое исследование несовершеннолетних Ксантогранулема (JXG) демонстрирует различные результаты. Зависящих от времени прогрессии существует в развитии характерных гистологические характеристики JXG, что коррелирует с возрастом поражения. Ранние образцы биопсии выявить плотные мономорфной гистиоцитарный инфильтрата в дерме. Продолжение в подкожную клетчатку, фасции, мышцы и происходит приблизительно в одной трети случаев. [18] Старые поражения содержат пенистые клетки, Touton гигантские клетки, и иностранные гигантские клетки тела. Смешанный клеточного инфильтрата нейтрофилов, лимфоцитов, эозинофилов и (редко) тучные клетки могут быть отмечены. Старые очаги фиброза продемонстрировать. Нет гистологических различий не сообщается между кожных и системных JXG. Из-за трудности в диагностике JXG и из-за переходных присутствии Touton гигантские клетки в JXG поражений, эти классические элементы, которые не могут присутствовать в каждом конкретном случае. Гистиоциты содержат плеоморфные ядер с низким содержанием или отсутствуют фигуры митоза, и нерегулярные плотных тел. Кластерированные форме запятой органов иногда наблюдаются на электронную микроскопию, но не являются специфическими. Использование специальных красителей Важно дифференцировать от JXG Лангерганса и не histiocytoses Лангерганса клетки. [19] В JXG, гистиоциты положительны для антител против фактора XIIIa, HAM56, HHF35, KP1 (CD68), Ги M1P и Виментин и , как правило, отрицательно к CD1a и S-100. Новые отчеты также продемонстрировали CD4-положительных, который был использован в качестве доказательства того, что plasmacytic моноцитов может быть нормального клеточного типа из основных составляющих JXG, а кожный dendrocyte.

Медицинская помощь Досрочная помощь уместно в случаях ограниченного и доброкачественного характера Ювенильная ксантогранулема (JXGs). Глазных и системных поражений могут отвечать на стероиды или лучевой терапии. Редкие случаи тяжелых системных JXG потребовали одно-или мультиагентный режимов химиотерапии.

Хирургической помощи Повреждения могут быть изъяты для диагностики и косметических целях. Глазные и системные поражения иссечение обычно приводит к излечению. 2008 случай докладе описывается новорожденных с множественными кожными и печеночных Ювенильная ксантогранулема (JXGs), требующие трансплантации печени с холестазом вторичных и портальной гипертензии.

Консультации Разумные экономически эффективным рекомендация направить пациента к офтальмологу, особенно в случаях периокулярная Ювенильная ксантогранулема (JXG). [21] Пациенты в возрасте до 2 лет с множественными поражениями кожи включают 92% попутного случаях поражение глаз. Обследовать этих пациентов у офтальмолога, и продолжить скрининг каждые 6 месяцев в течение второго года жизни. Когда представлены детей с диагнозом как JXG и нейрофиброматоз типа 1 (УХЛ1), Врачи должны быть в готовности к возможным ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML). Ли скрининг для JMML необходимо остается спорным, и мало доказательств поддерживает выполнение гематологических панелей для обнаружения злокачественных новообразований. Вместо этого врачи должны сначала искать клинические признаки JMML у пациентов с NF1 JXG и, в частности, гепатоспленомегалия, увеличение лимфатических узлов и / или бледность.

Лекарства: общая информация Системные стероиды могут быть использованы для проблемной висцерального Ювенильная ксантогранулема (JXGs). Кортикостероиды уменьшают размер висцеральных узелков. Эти вещества обладают противовоспалительными свойствами и вызывают глубокие и разнообразный метаболических эффектов. Они модифицируют иммунный ответ организма на различные раздражители. Преднизолон (Deltasone, Meticorten, Orasone) DOC для висцерального поражения. Может снизить воспаления в обратном повышенной проницаемости капилляров и подавления активности ПМН.

Дальнейшее амбулаторное Последующие визиты могут быть запланированы на регулярной основе для уверенности и контроля связанных с ним осложнений. Для пациентов с ювенильным xanthogranulomas (JXGs) и нейрофиброматоз типа 1 (УХЛ1), врачи должны следить за признаками и симптомами Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (JMML). [22] Пациенты с поражением глаз должны регулярно проверяться у офтальмолога для предотвращения редких осложнений, таких как глаукома.

Осложнения Осложнения, связанные с Ювенильная ксантогранулема (JXGs) редки и зависят от места и участия соответствующих условий. Вовлечение глаз может прогрессировать до глазных кровоизлияния, глаукомы или отслоения сетчатки. Эти осложнения лучшие предотвратить с помощью раннего обнаружения. Поражение ЦНС является очень редким осложнением. Печеночная недостаточность является редким, но потенциально смертельным, осложнением системной JXG.

Прогноз При отсутствии терапевтического вмешательства, ювенильный xanthogranulomas (JXGs) выравниваться с течением времени. Как кожного поражения и внекожных Эвольвентные спонтанно в течение 3-6 лет. Гиперпигментация, атрофия мягких или anetoderma может сохраняться. Повреждения могут повториться после резекции. Частота рецидивов составляет около 7%. В отсутствие нейрофиброматоз, никакие системные последствия для здоровья не вовлечены, с редкими исключениями. Бдительно экране пациентов с нейрофиброматоз и JXG для лейкемии. Глазных, неврологических, и печени редки, но могут иметь серьезные долгосрочные последствия.

Обучение пациентов Убедите пациентов и их семей. Поручить пациентов, касающиеся ассоциаций, связанных с клинической ситуации (нейрофиброматоз, глазные выводы в диффузных JXG, JMML), и прямое обучение пациентов к этим условиям.